Poland syndroom

Het Poland syndroom is een aangeboren aandoening van vooral de borst, de onderarmen en de vingers. Meestal zijn de spieren in de borst niet goed ontwikkeld aan één kant van het lichaam. Vaak is dit zo aan de rechterkant van de borst waardoor die er scheef uitziet. We weten (nog) niet wat de oorzaak van Poland syndroom is.

Bij meisjes kan de borst aan een kant kleiner zijn en de tepel missen. Soms staat het ene schouderblad wat hoger (Sprengel schouder) en iemand kan afwijkingen hebben aan de ribben en wervels. Een arm en/of hand kan korter zijn. Sommige mensen hebben kortere vingers of aan elkaar gegroeide vingers (syndactylie). Het komt ook voor dat het hart aan de rechterkant in de borst ligt (dextrocardia), terwijl dat bij de meeste mensen aan de linkerkant is.

De borst van iemand met het Poland syndroom is niet goed gegroeid. Soms is er dan niet genoeg ruimte voor het hart en/of de longen. Dan kan een operatie nodig zijn. Iemand met het Poland syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben. Bijvoorbeeld ook andere organen zoals de nieren kunnen niet goed ontwikkeld zijn.

De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Veel mensen met het Poland syndroom hebben weinig klachten. De kenmerken worden meestal niet erger tijdens het leven. Maar als bijvoorbeeld bepaalde organen niet goed ontwikkeld zijn, kan dat wel problemen geven.

Iemand kan alleen het Poland syndroom hebben. Maar soms heeft iemand Poland syndroom en ook nog een andere aandoening, zoals het Moebius syndroom of het Klippel-Feil syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Poland anomalie
Poland sequentie
Poland syndactylie
Poland anomaly
Poland syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Poland syndroom als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Om het Poland syndroom vast te stellen, kunnen artsen ook een echografie, röntgenfoto, een MRI- en/of een CT-scan maken. Dan kan beter bepaald worden welke kenmerken iemand precies heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Poland syndroom kan niet genezen. Meestal heeft iemand geen behandeling nodig. Soms worden met een operatie de aan elkaar gegroeide vingers los gemaakt. Als het hart en/of de longen te weinig ruimte hebben, dan kan een operatie nodig zijn. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te bewegen. En een maatschappelijk werker of psycholoog kan helpen om te gaan met deze aandoening.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 van de 20.000 kinderen die geboren worden heeft het Poland syndroom. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Het Poland syndroom ontstaat vroeg in de zwangerschap. Er gaat dan iets mis bij de aanleg en de groei van bepaalde delen van het lichaam van de baby. Hoe het komt dat het mis gaat, is (nog) niet bekend.

Is deze ziekte erfelijk?

Waarschijnlijk meestal niet. Misschien zijn er wel erfelijke vormen van deze aandoening, maar dat weten we (nog) niet.

Soms heeft iemand Poland syndroom en ook nog een andere aandoening, zoals het Moebius syndroom of het Klippel-Feil syndroom. Bij sommige mensen komt het vaker in de familie voor. Het is (nog) niet bekend waarom dit zo is.

Omdat er geen erfelijke oorzaak bekend is, is het (nog) niet mogelijk om DNA-onderzoek te doen. Met een echo tijdens de zwangerschap kan soms gezien worden of de baby Poland syndroom heeft.

Meer info voor patiënten
- HandverenigingBesloten Facebookgroep
- Poland sequentieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ikhebdat.nl Informatie over Poland syndroom voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, ook over de behandeling

Meer info voor artsen
- Poland sequentieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)Baldelli I, Baccarani A, Barone C, Bedeschi F, ..[et al.] Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 5;15(1):201.
- Natural History of Poland Syndrome: A Long-term Study of Functional and Psychosocial OutcomesSchippers SM, Reist H, An Q, Buckwalter V JA. Hand (N Y). 2022 Jul;17(4):684-690

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

12 januari 2023

	
		OSZAR »