Familiaire essentiële trombocytemie

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Familial essential thrombocytemia
Familiaire essentiële trombocytose

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan familiaire essentiële trombocytemie als iemand de klachten heeft zoals die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door onderzoek van het bloed en het beenmerg, en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Familiaire essentiële trombocytemie gaat niet over. Met medicijnen proberen dokters de klachten minder te maken.

Hoe vaak komt het voor?

Essentiële trombocytemie komt voor bij 1 tot 24 op de één miljoen mensen over de hele wereld. We weten niet hoeveel mensen hiervan familiaire essentiële trombocytemie hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van familiaire essentiële trombocytemie is een afwijking in het THPO-gen of het MPL-gen. Het THPO gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 27.1 (3q27.1). Het MPL gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op positie 34.2 (1p34.2)
De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van de aandoening. Maar niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgt klachten.

Is deze ziekte erfelijk?

Familiaire essentiële trombocytemie is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Misschien is familiaire essentiële trombocytemie bij sommige mensen X-gebonden recessief erfelijk.
Maar meestal is essentiële trombocytemie niet erfelijk. De oorzaak is dan een afwijking in de genen die tijdens het leven ontstaat (somatische mutatie). Deze foutjes in de genen kun je niet erven van je ouders.

Meer info voor patiënten
- MPN StichtingInformatie en lotgenotencontact
- Essentiële trombocytemieDeze ziekte wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter NIET beschouwd als kanker.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de erfelijke en de niet-erfelijke vorm van essentiële trombocytemie
- Genetic and Rare Disease Information Center (GARD)Informatie in het Engels over de erfelijke en de niet-erfelijke vorm, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Trombocytemie type 1 en de X-gebonden recessieve vorm (OMIM)Informatie over de genetische oorzaak van de erfelijke en de niet-erfelijke vorm
- Trombocytemie type 2 (OMIM)Informatie over de genetische oorzaak van de erfelijke en de niet-erfelijke vorm
- Trombocytemie type 3 (OMIM)Informatie over de genetische oorzaak van de erfelijke en de niet-erfelijke vorm
- Orphanet